在一份资料中，我们发现了一个既值得注意，又有点意思的问题——
婴幼儿有两个「腰窝」，同时屁股不翘，臀裂较短，最后诊断为尾部退化综合征（Caudal Regression Syndrome），孩子骶尾骨缺失，有顽固性便秘，好在没有其他问题。
图片来源：参考文献[1]
有些孩子还伴随着尿便失禁，下肢畸形，下肢神经问题等。那咱们今天说说这个问题吧。
这是个啥问题？
这个问题被称为 尾部退化综合征（Caudal Regression Syndrome），顾名思义就是「尾部」这部分退化了。
人哪有尾巴？没有尾巴就看尾巴向上一点的部位，也就是尾骨和骶骨出现了问题，比如尾骨缺失，骶骨缺失或者发育不全，有的还有腰椎发育不全[2]。
因为这个解剖结构问题，可能出现椎管闭合不全（开放性或者闭合性的，闭合性的就是隐性脊柱裂），可能有脊髓栓系。
图片来源：站酷海洛
因为该部位有腰神经、骶神经穿行，如果有累及神经，会对下肢的控制、尿便控制等出现问题，比如出现肢体活动问题，出现尿便失禁、便秘等问题。
基于解剖异常的不同，症状可能从最轻的只有臀部外形表现，到出现便秘，到出现以上这些神经控制问题，到更加严重的综合征，比如出现肛门直肠畸形（肛门闭锁），心脏畸形，气管食管瘘，肾、四肢异常，脊柱畸形，下肢融合（美人鱼征象）。
上图显示下肢异常，臀部小而平
来自参考文献[2]
如果孩子没有肛门、肢体异常表现，那咱们要看看臀部表现了，典型的表现是臀部小，扁平，双侧有臀部小凹（不在中线位置，类似腰窝），臀裂较短（就是背面，两个屁股之间的缝隙），这些表现在导读中的图片里都体现出来了。
没有这个表现的，不要害怕，不要自己擅自加戏，比如腰旁边有一个小凹的，没有屁股小的，没问题。
如果发现这样的表现，建议就医检查，明确是否有该问题，明确是否会出现继发的尿便症状，肢体症状等。
这个问题多吗？
不多见，每 100,000 例活产婴儿，有 1～2.5 例检查出该问题，男女比例为 2:1[3，4]。
图片来源：站酷海洛
为啥出现这个问题？
这个病因还不清楚，目前多认为是在妊娠第 28 天之前，胚胎中尾部诱导缺陷的导致的尾部中胚层卵黄发育缺失导致。
另外出现下肢等症状，可能和卵黄动脉持续存在，导致分流，由此「盗走」腹主动脉和下肢的血液有关（血液盗窃理论）。
图片来源：站酷海洛
该问题，在妈妈患有糖尿病的婴儿中更多，比例为 1/350 例活产儿，20%～25% 的婴儿母亲患有胰岛素依赖型糖尿病[4]。
另外，家族有该疾病患者的，小婴儿的发病率也会增高。所以，目前认为妈妈糖尿病，有家族史是高危因素。
怎么处理？
如果发现孩子臀部有这种表现，建议完善检查，比如 X 线和核磁，明确是否有脊髓的问题，同时建议完善孩子相关器官的检查，比如心脏、腹部超声之类的。
图片来源：站酷海洛
上图内容：对出生后 10 天（A）、4 个月（B）、10 个月（C）和 31 个月（D）进行的腹部 X 线检查的回顾性检查显示骶骨次全发育不全（白色箭头）。
X 线（E）显示远端骶骨和尾骨缺失。脊柱的核磁图像（F）显示一个棒状圆锥髓，突然终止于第 12 胸椎和第 1 腰椎[T12-L1（黑色箭头）]和增粗的终丝（黑色三角箭头）。
根据是否有脊神经问题和临床症状，决定是否需要腰骶部手术治疗还是对症处理。如果有心脏、消化道畸形，有气管食管瘘，脊柱、下肢畸形，转专科手术治疗。
怎么预防？
没有明确的预防措施，因为选择不了家人，家族中有这样的患者，也得继续生孩子。
另外孕妈妈有糖尿病，也不能因为这个可能出现的几率较小的疾病，而不生孩子。所以，该补上的叶酸等补充剂，按要求补充，其他就不要费脑子啦。
参考文献
[1].Kang S, Park H, Hong J. Clinical and Radiologic Characteristics of Caudal Regression Syndrome in a 3-Year-Old Boy: Lessons from Overlooked Plain Radiographs. Pediatr Gastroenterol Hepatol Nutr. 2021 Mar;24(2):238-243.
[2].Chaouki Khoury.Closed spinal dysraphism: Pathogenesis and types.uptodate.2023.
[3].M. A.. Duncana, A. C.Caudal regression syndrome: A case report.Medicina Universitaria 2014;16(63):74-77.
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题图来源：站酷海洛
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